Il est primordial de bien distinguer de manière préliminaire les analyses du patrimoine génétique d’un individu – dites analyses constitutionnelles ou encore improprement germinales – de celles réalisées sur les tumeurs dites somatiques. Cet article n’abordera que les analyses constitutionnelles.

En 2014, près de 10 000 femmes atteintes d’un cancer du sein ou de l’ovaire ont réalisé une analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 et, en parallèle, 1 500 -personnes ont été testées pour un gène du syndrome de Lynch [1]. Dans quel but ? Historiquement, l’identification d’une mutation permettait, pour le médecin, d’améliorer la connaissance des mécanismes de carcinogenèse et, pour le patient, de mieux comprendre les causes de survenue de son cancer. Très rapidement, cette information a permis de mieux évaluer les risques de cancer pour une personne et pour ses apparentés. D’une manière générale, l’observation de la pénétrance, c’est-à-dire la probabilité de développer une maladie en étant porteur de la mutation, dans un grand nombre de familles, a conduit à des estimations de risque de cancer beaucoup plus fines qu’en l’absence de mutation. De même, dans la mesure où les prédispositions se transmettent généralement sur un mode autosomique dominant, leur identification dans une famille permet de savoir qui est à risque et qui ne l’est pas, à partir d’un test construit spécifiquement sur l’anomalie familiale identifiée au préalable.

Depuis quelques années, la présence d’une mutation constitutionnelle d’un gène permet l’adaptation du traitement en cours d’une personne porteuse. Par exemple, une procédure chirurgicale pourrait être modifiée en cas de mutation de BRCA ou de TP53, un traitement d’entretien par inhibiteur de PARP pourrait être mis en place chez une femme porteuse d’une mutation BRCA et présentant une rechute d’un cancer de l’ovaire [2].

Dans quelles situations les tests[...]

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